结节性硬化症(TSC)是一种遗传性疾病，会导致身体不同部位的良性肿瘤生长，包括肾脏、皮肤、心脏、肺、眼睛或大脑。由于TSC的症状因肿瘤的发展而显著不同，诊断TSC可能是一个漫长的过程。如果您怀疑您或您的孩子可能有TSC的倾向，请注意该疾病的症状，可以表现在身体或行为的变化。如果出现任何症状，请去看医生进行身体检查。要确诊，基因检测是必须的。
步骤
1 注意癫痫发作。如果你在大脑中生长，你可能会经历癫痫，这是结节性硬化症的症状。在非常小的儿童，腿和头部的反复痉挛可由结节性硬化症引起。
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2 跟踪任何行为问题和发育迟缓。大脑中TSC的生长可以改变行为，尤其是儿童。多动症、自残倾向、攻击性、社交或情感问题都可能是TSC的症状。
3 注意呼吸能力。如果TSC在肺部生长，你可能会出现呼吸问题。如果你发现自己比平时咳嗽得更厉害，或者你突然呼吸急促，
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尤其是在运动时，去看医生。
4 检查你的眼睛。如果你的眼睛上有TSC的生长，你的视力不一定会受到影响。但是，如果你注意到眼睛上的任何地方有白色的眼罩，尤其是瞳孔里，就要去看医生了。视网膜上生长的TSC看起来像瞳孔上的白斑。
5 寻找皮肤异常。如果你有结节性硬化症，会出现一些不同的皮肤异常。寻找比其他皮肤颜色更浅的部位。你也应该注意那些小块的增厚、光滑的皮肤，以及指甲下或指甲周围的红色肿块。有些孩子可能会在脸上长出类似粉刺的东西。
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6 检查肾脏疾病。超过80%的TSC患者会发展成某种肾脏疾病，这些疾病可以通过肾脏超声、CT扫描和核磁共振检查诊断出来。如果你担心这种可能性，和你的医生谈谈安排这些测试。TSC患者最常见的肾脏疾病包括: 肾血管平滑肌脂肪瘤，这是TSC患者最常见的肾脏疾病。它会削弱肾脏的血管，导致血管破裂和出血。
肾囊肿。这些是肾脏内的良性小肿瘤。它们通常不会引起不适，但会导致血压升高，而血压升高可能是早期预警信号。
肾细胞癌是一种发生在肾脏的恶性病变，是TSC患者中最罕见的一种肾脏疾病。症状包括尿中带血，背部和侧面疼痛，食欲不振。
1 如果出现任何症状就去看医生。TSC的任何症状也可能由其他疾病引起。如果你注意到以上任何一种症状，或者在你的孩子身上看到这些症状，请立即与你的医生预武汉电价约。当你去看医生时，一定要把你注意到的所有症状都告诉他们。他们还会问你完整的病史。
2 如果你癫痫发作，做个脑电图检查。脑电图记录了大脑中的电活动，这有助于确定癫痫发作的时间和原因。这可以帮助你的医生确定癫痫发作的原因，包括大脑中TSC生长的部位。
3 做核磁共振或CT检查身体是否有增生。如果你的医生怀疑你的肺
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或其他器官有生孟庭苇资料
长，他们可能会让你去做核磁共振或CT扫描。如果你的医生需要非常详细的图像，你会被送去做核磁共振。如果需要不太详细的图像，你可能会去做CT扫描。对于一些核磁共振或CT扫描，你可能会被要求喝针对特定器官的染料。这使得它们以及它们上面的任何赘生物更容易被发现。如果你被要求饮用染料，请遵照医生的指示。 如果你有幽闭恐惧症，告诉你的医生。核磁共振机器通常有很长的管子，你的身体将被插入其中。如果你有幽闭恐惧症，你的医生会用一个开放的核磁共振仪把你送到某个地方 每年检查你的肾脏。让你的医生做一个ACR尿液测试和GFR血液测试，看看TSC是否已经影响你的肾脏。你也可以让他们测试你的血压、血糖和胆固醇水平，以寻找肾脏疾病的其他迹象。ACR检查检查尿液中的蛋白质。如果有的话，可能意味着你的肾脏没有很好地过滤你的血液，这可能是肾病的早期迹象。在诊断前，阳性的检查通常要重复几次。GFR测试检查的是眉笔和眼线笔的区别一种叫做肌酐的废物，如果你的肾脏受损不能移除，肌酐就会出现在你的血液中。你的结果将与你的年龄、种族和性别一起用在一个公式中，以确定你的肾脏健康状况 做肺功能检查检查你的肺。要想知道TSC是否影响了你的肺，可以询问你的医生是否可以做肺功能测试(PFT)。你会吸入肺量计来测量你肺部的空气量，空气进出，氧气从肺部进入血液。您的医生可能还需要进行高分辨率计算机断层扫描(HRCT)测试，即使用CT扫描仪检查肺部疾病。
6 检查一下眼睛是否有损伤。如果你注意到眼睛上有白斑，你需要去做视力检查。你的医生可能会在他们的办公室里做这件事，或者他们会推荐你去看验光师或眼科医生。他们将能够检查你的眼睛内部并确定白斑的原因。
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7 去做一个精神病学的评估。如果你的医生怀疑你的行为变化是由于TSC的增长，他们可能会推荐你去看精神病学家或心理学家进行评估。你见到的心理健康专家可以帮助你排除行为改变的其他原因。
1 询问你的医生关于基因测试的问题。获得TSC明确诊断的唯一方法是进行基因测试，寻找茶叶 公司导致它的基因突变。如果你怀疑你的症状是由TSC引起的，请你的医生安排一个基因测试。如果你没有任何症状，但你知道你的近亲患有此病，你可能也想做一下TSC的基因测试。由于TSC是遗传的，如果一个兄弟姐妹，父母或孩子有它，你也可能。
2 找出你可能接受的基因测试类型。有几种不同的测试可以测试TSC基因。你的医生可能会抽取血液、毛发或皮肤样本，或者要求唾液拭子。确保你知道你要接受哪种测试。
3 安排好考试时间。根据你的医生要求的测试类型，他们可能会
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让你去找其他医生做测试。无论你在哪里参加考试，都要尽快安排好时间。询问你的医生在检查前是否需要遵循什么特别的指示。你可能需要为某些测试提速。
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4 与你的医生讨论检查结果。当你的检查结果出来时，你的医生应该打电话给你。如果结果显示TSC1或TSC2基因发生突变，即使你还没有表现出症状，你也会被诊断为TSC。一旦你被诊断出来，你的医生就可以和你一起确定治疗方案。在大约15%的TSC患者中，基因检测没有显示TSC1或TSC2基因突变。如果是这样，但你仍然有症状，你的医生可能会诊断你。
