圣地亚哥——雷迪儿童基因组医学研究所(RCIGM)的研究人员利用机器学习过程和临床自然语言处理(CNLP)在创纪录的时间内诊断罕见的遗传疾病。这种新方法加快了重症监护室中照顾婴儿的医生的回答速度，并为越来越多地使用基因组测序作为对患有不明病症婴儿的一线诊断测试打开了大门。
“有些人称之为人工智能，我们称之为增强智能。”“病人的护理总是由医生开始和结束。通过利用技术的力量，我们可以快速准确地确定遗传疾病的根源。我
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们迅速将这一关键信息提供给重症监护室的医生，这样他们就可以专注于为挣扎求生的婴儿提供个性化的护理。”一项记录这一过程的新研究今天发表在《华尔街日报》上 科学转化医学。RCIGM团队与Alexion、Clinithink、二倍体、Fabric 景枫 Genomics和Illumina等领先的技术和数据科学开发人员合作，领导了工作流程和研究。
金斯莫尔博士的团队开创了一种快速的全基因组测序程序，将基因测试结果提供给新生儿和儿童重症监护(NICU/PICU)医生，以指导医疗干预。RCIGM是圣地亚哥雷迪儿童医院的研究机构。
通过减少对基因组数据的劳动密集型人工分析的需要，受监督的自动化管道提供了显著的时间节省。2018年2月，同一团队创造了吉尼斯世界纪录?通过全基因组测序快速诊断。在自动化跑步中，最快的速度——平均19小时——是通过使用增强智能实现的。
斯克里普斯研究所(Scripps
乔冠华简历
Research)分子医学教授、新书《深度医学》(Deep Medicine)的作者、医学博士埃里克?托波尔(Eric Topol)表示:“这是RCIGM团队真正的开创性工作——通过使用人工智能快速准确地分析重症新生儿的整个基因组序列，挽救了他们的生命。”RCIGM优化并整合了几种省时的技术到快速全基因组测序(rWGS)过程中，从血液样本中筛选出数千种基因异常，从而筛选出儿童的整个基因构成。
rWGS管道中的关键组件来自全球领先的DNA测序公司Illumina，包括Nextera DNA Flex文库制备、NovaSeq 6000全基因组测序和S1流细胞格式。Illumina的DRAGEN(基因组动态读分析)生物it平台提高了速度和准确性。
其他管道元素包括Clinithink的临床自然语言处理平台CliX，该平台可以快速梳理患者的电子病历，自动提取关键的表型信息。
机器学习系统的另一个核心元素是二倍体MOON。该平台利用人工智能自动筛选和排序可能的致病变异，实现基因组解释的自动化。基于医学文献自然语言处理的深度表型整合归还世界给你百度百科是驱动这种自动解释的关键特征之一。穆恩花了5分钟的时间从整个基因组的450万个变异中找出了原因突变。
此外，Alexion的罕见疾病和数据科学专业知识使临床信息转换为可计算格式，用于指导变体解释。
作为研究的一部分，在研究人员的监督下，将基因测序数据输入自动计算平台。为了进行比较和验证，团队中的临床医学遗传学家使用基于人工智能的算法——将VAAST和Phevor集成到临床决策支持软件OPAL(现在称为Fabric Enterprise)中——来确认自动化管道的输出。Fabric软件是RCIGM标准分析和解释工作流程的一部分。
这项名为“通过快速全基因组测序和自动化表型和解释诊断重症儿童的遗传疾病”的研究发现，自动化的、回顾性的诊断与专家手工解释一致(97名患有97种遗传疾病的95名儿童的97%的召回率和99%的准确率)。
研究人员得出的结论是，基因组测序与自动化表型和解释——平均20小时10分钟——可能会刺激重症监护病房的使用，从而使及时和精确的医疗护理成为可能。
“使用机器学习平台并不能取代人类专家。相反，这增强了他们的能力。“通过及时告知有针对性的治疗，快速基因组测序可以改善患有遗传疾病的重病儿童的预后。”
北美估计有4%的新生儿受到遗传疾病的影响，而遗传疾病是婴儿死亡的主要原因。罕见的遗传疾病也占儿童医院入院人数的约15%。
RCIGM工作流程旨在加快和
新禽流感
扩大基因组数据解释的速度，以减少全基因组测序的时间和成本。该小组的目标是让任何需要rwg的孩子都能使用它。该过程自动化程度的提高消除了扩大WGS临床应用的障碍，减少了由稀缺的认证临床医学遗传学家对数据进行耗时的手工分描写植物的诗歌现代诗析和解释的需要。根据美国医学遗传学和基因组学委员会(American Board of Medical Genetics and Genomics)的数据，2017年，全国只有不到1600名这样的专家。
Rady儿童研究所于2016年7月开始进行基因组测序。截至2019年3月底，该团队已经完成了对750多名儿童基因组的测试和解释。其中三分之一的儿童接受了基因诊断，25%的儿童从基于诊断的临床护理的即时变化中获益。
