据研究人员称，与一种罕见的自身免疫性疾病——阿狄森氏病有关的基因变异已经被确定。
研究负责人之一、瑞典卡罗林斯卡学院内分泌实验组研究员丹尼尔·埃里克森说:“通过研究从阿狄森氏病患者身上收集到的最大单一样本，我们已经能够进行这种跨越整个人类基因组的疾病的第一次遗传研究。”挪威卑尔根大学的研究人员也参与了这个项目。
埃里克森在卡罗林斯卡的新闻发布会上解释说:“研究表明，九种基因的变体，其中许多对我们的免疫系统至关重要，会增加患这种疾病的风险。”
埃里克森说:“当涉及到控制免疫系统功能的遗传易感时，许多自身免疫性疾病有几个共同的特征，但在这项研究中，我们还发现了独特的遗传关联，这是阿狄森氏病特有的。”
他的研究小组表示，这些发现可以提高对疾病病因的理解，即免疫系统攻击肾上腺。这会降低皮质醇和醛固酮等关键激素的分泌。
这些激素的分泌中断是致命的，所以快速诊断是必要的。
该病的病因尚不清楚，而且由于艾迪生氏病非常罕见，很难进行大规模的基因研究。例如，在瑞典，每年只有十万分之一的人患此病。
在这篇新的论文中——研究人员称这是迄今为止规模最大的基因研究——研究人员分析了来自瑞典和挪威1200多名艾迪森病人和4000多名无艾迪森病人的DNA。
在分析了近700万个基因变异后，研究小组发现了9个在阿狄森氏病患者中更为常见的基因变异。
据埃里克森和他的同事们说，其中几个变异先前被认为与自身免疫性疾病有关，但其中一个变异——AIRE基因——可能与艾迪森氏症有关。
他们解释说，被称为t细胞的重要免疫系统血细胞依赖于AIRE基因来帮助它们识别体内产生的蛋白质。
这项研究于2月11日在线发表在《华尔街日报》上 自然通讯。
