BRCA1和BRCA2突变在家族中发生，并与乳腺癌和卵巢癌的高风险有关。请注意，美国0.2%的乳腺癌和卵巢癌与BRCA突变有关;正因为如此，一般人群无法进行筛查(即检测这些基因突变的存在)，而只能对有高危病史的人进行筛选。如果你有这些类型的癌症的个人或家族病史，告诉你的医生，看看你是否有资格进行BRCA1和BRCA2检测。如果你符合条件，你还需要在测试过程中寻求基因顾问的指导，包括简单的血液测试和DNA分析。
步骤步骤 一:资格考试
1确定你是否有资格进行BRCA1和BRCA2检测。如果你的一级家庭成员(父母、兄弟姐妹或孩子)在50岁之前患有乳腺癌或卵巢癌，并且BRCA1或BRCA2检测呈阳性，你就有资格进行基因检测。BRCA1和BRCA2都是可以从父母遗传给孩子的基因。在你的一生中，任何一种检测呈阳性都将增加患乳腺癌和/或卵巢癌的风险。
2告诉你的医生，如果你在50岁之前患有乳腺癌或卵巢癌。如果你在50岁之前有过乳腺癌的个人病史，或者在任何年龄都有卵巢癌的病史，你也有资格进行基因检测。在这种情况下，基因测试的目的是确定你今后再次罹患癌症的风险(因为如果你的突变检测呈阳性，风险可能会增加)，并提供信息，帮助你的孩子做出自己的医疗保健决定。
如果你的BRCA1或BRCA2突变检测呈阳性，你的孩子也将有资格接受基因检测，因为这种突变可能已经遗传给了他们。在父母没有阳性结果的情况下，儿童不符合检测的资格，不能首先确认突变确实存在(而且乳腺癌或卵巢癌与其他因素或随机机率无关)。
3如果你或你的家庭成员患有“三阴性”乳腺癌，请注意。如果你或你的一级亲属在60岁之前患有“三阴性”乳腺癌(雌激素受体、孕激素受体和HER2受体均为阴性)，那么该癌症患者就有资格进行基因检测。同样，在其他家庭成员有资格接受检测之前，癌症患者必须进行基因突变检测。这是为了确保在投入时间和金钱对亲属进行检测之前，基因突变已经存在。
1寻求检测前的基因咨询。在接受血液检测之前，必须接受检测前的遗传咨询。因为检测呈阳性可能会改变你的生活，你需要和基因顾问讨论所有可能的结果，并讨论一项行动计划，关于你将做什么，以及一旦你发现结果，你将如何前进。虽然负面的结果可以在一定程度上让人放心，但它并不能消除罹患这些癌症的可能性。相反，这意味着你患乳腺癌的风险与一般人群相同(一生中患乳腺癌的风险为11%，患卵巢癌的风险为1.3%)。此外，该测试不是100%准确的，所以有非常小的机会，你可以测试阴性仍然是阳性的BRCA突变。乳腺癌BRCA检测呈阳性，在你生命的某个阶段，你患乳腺癌的风险高达85%，患卵巢癌的风险为30% -50%。不用说，知道这些风险会给你的生活增加忧虑和压力。思考一个积极的结果对你的孩子的影响。如果你的BRCA突变测试呈阳性，那么你的每个孩子都有50%的机会发生这种突变(请注意，这种突变对女孩来说最为显著，因为男性乳腺癌极其罕见，而男性不会得卵巢癌)。
2去验血吧。验血本身很简单。你可以在任何一个医学实验室或医院做。只是你的医生填写所需的文书工作(他或她将只做后与遗传咨询顾问),并把它和你实验室。
需要几个星期,甚至几个月,你得到的结果。
基因顾问会在他/她知道结果已经准备好时与你预约跟进(因为他/她可能熟悉你所在地区的实验室处理时间)。或者，当你的结果准备好接受检查时，你可能会接到遗传顾问的电话。如果你几个月都没有回音，打电话给实验室或者你的遗传顾问，询问一下你的BRCA检测情况。
3预约检查后的基因咨询。由于这个特殊测试的严重性，你将被要求在一个基因顾问的在场下接受你的结果(就像你在接受测试之前必须看到一个)。这样做的原因是他们可以帮助你处理结果的影响(好的或坏的)，并选择一个适当的行动方针继续前进。
如果你的测试结果是阴性的，你可以继续过正常的生活，知道你的风险并不比一般人大。但是，如果你的测试结果是阳性，有很多事情需要考虑。你可以选择预防性地摘除乳房和/或卵巢。你可能需要和基因咨询师讨论一下这个结果对你孩子的影响，你打算如何告诉你的家人，以及/或者它会如何影响你以后要更多孩子的决定。
如果你的BRCA突变检测呈阳性，以适合你孩子年龄的方式告知你的孩子是很重要的;然后，他们将被邀请与一位基因顾问交谈，并自己决定是否要接受检测。
然而，对18岁以下的人进行基因检测是极具争议的，因为他们可能还不够成熟，无法对一种要到成年后才会发病的疾病做出明智的决定。在他们人生的任何阶段，考试的邀请都是开放的，所以即使他们在20多岁的时候有所下降，如果他们对考试的看法和渴望改变了，他们可能会在30多岁的时候回来参加考试。因为所有这些原因，去看一个基因咨询师是很重要的，因为他或她是经过专门训练的人，可以帮助人们度过他们生活中的这一挑战时期。
