稀有血型
孟买血型是一种罕见的血型。1952年，Y. M. bende博士在孟买首次发现了这种血液表型。它主要分布在印度次大陆(印度、孟加拉国、巴基斯坦)和中东部分地区，如伊朗。
输血的问题第一个被发现具有孟买型的人，他的血型对其他血型的反应方式是前所未有的。该血清含有攻击正常ABO表型的所有红细胞的抗体。红细胞似乎缺乏所有的ABO血型抗原，并有一种以前未知的额外抗原。
患有罕见的孟买表型(hh)不表达H抗原(也称为H)的物质,在血型的抗原o .因此,他们不能使抗原(也称为物质)或B抗原(物质B)红细胞,任何等位基因a和B血型的基因,因为A抗原和B抗原是由H抗原合成的。为此孟买表现型的人可以捐赠红细胞ABO血型系统的任何成员(除非其他血液因子基因,如Rh,不兼容),但他们无法收到的任何成员血液ABO血型系统(总是包含一个或更多的A、B、H抗原),但只能从其他具有孟买表型的人那里获得。
接受病人血液中从未含有抗原的微波炉血液会引起免疫反应，因为假设病人的免疫系统不仅会产生针对抗原a和B的免疫球蛋白，还会产生针对H抗原的免疫球蛋白。合成的最常见的免疫球蛋白是IgM和IgG。这似乎在孟买母亲的非孟买后代中新生儿溶血病的低频率中有非常重要的作用。
为了避免输血过程中的任何并发症，检测孟买的表现型个体是非常重要的，因为通常的ABO血型系统测试会显示他们是o型。因为抗h免疫球蛋白可以激活补体级联，它会导致血液循环中的红细胞溶解，引发急性溶血性输血反应。当然，这是无法避免的，除非相关的实验室技术人员知道孟买血型的存在，并有办法对其进行检测。
这种非常罕见的表型通常出现在人口的0.0004%(约4 / 100万)，尽管在一些地方，如孟买(前孟买)，当地人可能出现在多达0.01%(1 / 10000)的居民中。考虑到这种情况非常罕见，任何需要紧急输血的这种血型的人可能都无法得到它，因为没有血库会有任何库存。预计需要输血的，可以储存血液供自己使用;当然，这个选项在意外伤害的情况下是不可用的。例如，到2017年，已知只有一个哥伦比亚人有这种表现型，输血必须从巴西进口血液。
生物化学H、A和B抗原的生物合成涉及一系列转移单糖的酶(糖基转移【全国公办师范二本大学】酶)。产生的抗原是低聚糖链，它附着在固定在红血球细胞膜上的脂质和蛋白质上。H抗原的功能，除了作为合成ABO血型抗原的中间基质外，尚不清楚，尽管它可能参与细胞粘附。缺乏H抗原的人不会受到有害影响，缺H抗原的人只有在需要输血时才会有问题，因为他们需要的血液中暖风机没有存在于红细胞上的H抗原。
H抗原的特异性由寡糖的序列决定。更具体地说，H抗原性的最低要求是末端双糖焦点-半乳糖，其中焦点有一个(1-2)连接。这种抗原是由一种特殊的聚焦酰基转移酶(半乳糖苷2- α - l -聚焦酰基转移酶2)产生的，它催化分子合成的最后一步。根据一个人的ABO血型，H抗原会转化为a抗原、B抗原或两者兼有。如果一个人有O型血，H抗原仍然没有改变。因此，H抗原在O型血中较多，在AB型血中较少。
基因组的两个区域编码两种具有非常相似底物特异性的酶:H位点(FUT1)编码岩藻糖基转移酶，Se位点(FUT2)替代间接编码H抗原的可溶性形式，在身体分泌物中发现。这两个基因都在19号染色体q.13.3处。—FUT1和FUT2是紧密连接的，只有35kb的距离。因为它们是高度同源的，它们很可能是一个共同基因祖先的基因复制的结果。
H位点包含四个外显子，跨越超过8 kb的基因组DNA。孟买和类孟买表型都是FUT1基因点突变的结果。至少需要有一个FUT1的正常拷贝(H/H或H/H)才能在红细胞上产生H抗原。如果FUT1的两个副本都不活跃(h/h)，则产生孟买表型。典型的孟买表型是由FUT1编码区域的Tyr316Ter突变引起的。这种突变引入了一个终止密码子，导致酶的c端缺失50个氨基酸，使酶失去活性。在白种人中，孟买表型可能是由许多突变引起的。类似地，许多突变已被报道为类孟买表型的【慈溪职业高级中学】基础。该基因座含有FUT2基因，该基因在分泌腺中表达。作为“分泌者”(Se/Se或Se/Se)的个体至少包含一个功能酶的副本。它们产生一种可溶解的H抗原，这种抗原存在于唾液和其他体液中。“非分泌体”(se/se)不产生可溶性H抗原。FUT2编码的酶也参与路易斯血型抗原的合成。
