Mila Makovec 2岁时被诊断出患有一种罕见且致命的脑部疾病。
Mila Makovec在6岁时被诊断出一种罕见的神经系统疾病，她的预后很差。这种被称为Batten病的疾病是致命的，通常发生在儿童晚期或青少年早期。目前还没有治愈的方法，2016年Mila确诊时，还没有针对她的具体治疗方法。
但这种情况很快就改变了。在个性化医疗的一个引人注目的例子,医生能够开发一个定制基因治疗米拉和启动疗法,所有在一年内的第一次看到病人,根据一项新的报告她的情况下,今天(10月9日)发表在《新英格兰医学杂志》上。这比开发新药通常需要的几年甚至几十年要短得多。
更重要的是，治疗似乎是安全的，Mila正在显示改善的迹象;报告说，特别是，她的发作时间比
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以前更短，发作次数也更少了。然而，目前还不清楚这种治疗在长期内究竟能在多大程度上帮助Mila，或者是否能延长她的生命。
尽管如此，来自波士顿儿童医院的报告作者表示，她的病例可以作为定制基因治疗快速发展的“模板”。“这份报告为孤儿疾病患者提供了个性化治疗的途径，”作者说，他们使用的术语指的是影响美国不到20万人的疾病。
最近与一位老朋友的偶遇产生了很大的影响。这促使我反思过去几年，以及Mila现在的处境。通过我的博客，我尽我最大的努力让你进入我作为Mila + Azlan的母亲的情感旅程……https://t。2019年10月9日
这项研究的部分资金来自Mila的奇迹基金会
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，这是Mila一家为了找到治疗Batten病和其脚手架公司他破坏性神经疾病的方法而创立的慈善机构。
米拉的母亲朱莉娅·维塔莱洛(Julia Vitarello)在米拉的奇迹基金会(Miracle Foundation)网站上写道，作为一个婴儿和蹒跚学步的幼儿，她看上去很健康，1岁就学会了走路，18个月大时就能“大出风头”。但当她长大后，她的父母注意到了一些令人担忧的迹象。3岁的时候，她的右脚开始向内转，说话的时候会卡在单词里。4岁的时候，她开始在看书的时候把书拉得离脸更近，5岁的时候，她开始摔倒。
在她6岁之前不久，她因一系列症状迅速恶化而住院，包括视力下降、频繁跌倒、说话含糊不清和吞咽困难。报告称，测试显示她的脑容量在缩小，并出现了癫痫。
进一步的实验室和基因测试最终导致了她的诊断:她患有Batten病，这是一种罕见的致命的神经系统遗传疾病，根据具体的基因突变可以有多种形式。但根据美国国立卫生研究院(National Institutes of Health)的数据，所有的这种疾病似乎都会影响细胞内被称为溶酶体的结构，溶酶体是细胞的“垃圾桶”或“回收站”，它会分解需要丢弃或回收的废物。如果溶酶体不能正常工作，垃圾物质就会堆积起来，导致细胞死亡，包括脑细胞和眼细胞的死亡。
对Mila基因组的详细分析显示，她在一个名为CLN7的基因中有一个独特的突变，该基因被认为与Batten疾病有关。作者发现，一大块额外的DNA插入了CLN7基因。这意味着当细胞试图解读基因的指令来为溶酶体制造蛋白质时，指令被过早地切断，阻止了细胞制造完整的蛋白质。
医生们意识到，一种使用反义寡核苷酸分子的
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基因治疗可能对Mila的病例有效。波士顿儿童医院(Boston Children’s Hospital)表示，这些是短的合成遗传物质分子(被称为核酸)，它们与病人错误的遗传指令相结合，基本上掩盖了错误，这样就可以产生完整的蛋白质。
医生们以Mila的名字命名他们创造的药物“milasen”。它类似于最近批准的一种治疗脊髓性肌萎缩症的药物nusinersen(品牌名Spinraza)。
报告称，对Mila细胞样本的研究表明，milasen可以帮助挽救溶酶体的功能，对动物的研究表明，它不会产生有害的副作用。
在这些医生获得美国食品和药物管理局(Food and Drug Administration，简称fda)批准对milasen进行一人试验后，Mila于2017年1月开始治疗。这种药物被注射到她的脊髓里。
治疗第一年的结果表明她的癫痫症状有所改善。在研究之前，Mila每天经历15到30次癫痫发作，每次持续2分钟，这是根据她父母的报告得出的。但是在她的治疗过程中，癫痫发作的频率下降到每天0到20次，持续时间减少到不到1分钟，作者说。
对Mila脑电波的测量也显示，癫痫发作的频率和持续时间下降了50%以上。这种疗法没有产生任何有害的副作用。
维塔雷洛在基金会网站上写道，米拉的治疗“带来了巨大的希望”。“虽然我们保持谨慎的乐观，但我们感到非常幸运，米拉得到了第二次机会。”
然而，据《科学》杂志报道，在Mila开始治疗之前，她在没有帮助的情况下失去了看、
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说和走的能力，而且治疗并没有逆转这些影响。
尽管婚宴酒朋友们问Mila现在是否已经痊愈，可以过正常的生活了，但Vitarello说:“事情没那么简单。”“蝙蝠病影响大脑和身体的每一个部位。它复杂得令人难以置信，而且仍然非常难以理解。”
作者指出，milasen仍是一种实验性药物，并补充说，它不适合治疗其他患有Batten疾病的人，因为它是专门针对Mila的独特突变量身定制的。
尽管如此，Mila的案例表明反义寡核苷酸“作为快速提供个体化治疗的平台可能值得考虑，”作者说。他们指出反义寡核苷酸是可定制的，并且有一个相对简单的制造过程。然而，在Mila案例中使用的快速方法应该只在非常严重或危及生命的情况下考虑，作者说。
最初发表在 生活科学。,
